Genetische Krankheiten
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
Die hypertrophe Kardiomyopathie ist eine genetische Erkrankung des Herzens, die sowohl Katzen, Hunde und Schweine als auch Menschen befallen kann. Wie diese Erkrankung über Generationen hinweg weitergegeben wird, ist noch nicht eindeutig belegt. Seit den 1970er Jahren ist jedoch bereits bekannt, dass HCM ein häufiger Grund für Herzversagen, Thromben und plötzlichen Herztod bei Katzen ist. Eine bedeutende Studie wurde in den USA an Maine-Coon-Katzen durchgeführt und ergab, dass HCM bei dieser Katzenrasse durch ein einziges dominantes Gen vererbt zu werden scheint.
Ein normales Herz Ein Herz, diagnostiziert mit HCM
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HCM wird charakterisiert durch eine anomale Verdickung des Herzmuskels, die sich hauptsächlich in Höhe der linken Herzseite zeigt. Aufgrund der Verdickung des Herzmuskels verliert das Herz an Elastizität, wodurch es sich weniger leicht füllen kann. Eine zweite Folgeerscheinung ist, dass immer weniger Platz für das Blut in der linken Herzkammer zur Verfügung steht. Dies führt dazu, dass eine geringere Menge Blut als normalerweise üblich bei jedem Herzschlag durchgepumpt werden kann. Ein verdickter Herzmuskel kann zudem Turbulenzen im Blutfluss (Wirbel, Strömungen) auslösen oder Herzklappenverschlussfehler hervorrufen und dadurch Herzgeräusche verursachen, die der Tierarzt mit dem Stethoskop hören kann. Einige Katzen mit HCM können Flüssigkeit in den oder um die Lungen herum ansammeln, was zu erschwerter Atmung führen kann. Andere Tiere zeigen keinerlei äußere Anzeichen, können aber plötzlich aufgrund einer plötzlich auftretenden, sehr schweren Rhythmusstörung tot umfallen. Manche Katzen entwickeln Blutgerinnsel, die eine Lähmung der Hinterbeine verursachen können.
HCM ist kein angeborener Defekt. Die Erkrankung entwickelt sich sehr langsam. Katzen, die an HCM erkranken, sind in den ersten sechs Lebensmonaten häufig völlig symptomfrei und nicht diagnostizierbar. Es kann mehrere Jahre dauern, bevor man eine HCM mit Sicherheit feststellen kann. Untersuchungen sollten deshalb von erfahrenen Kardiologen vorgenommen und Echokardiographien in regelmäßigen Abständen durchgeführt werden. Der Schwedische Maine Coon Katzenclub (Maine Coon Katten) hat ein HCM-Gesundheitsprogramm erarbeitet, das am 1. Januar 2004 ins Leben gerufen worden ist. Dieses Gesundheitsvorsorgeprogramm wird seit Juni 2010 von Pawpeds geleitet. Züchter aller Rassen sind eingeladen, sich diesem Programm anzuschließen.
Gibt es eine Heilung?
Leider kann HCM nicht geheilt werden, doch betroffene Katzen können medikamentös behandelt werden. Abhängig von den Symptomen des Tieres und dem Zustand des Herzens, werden Beta-Blocker und/oder ACE-Hemmer eingesetzt.
Wie wird ein HCM Test durchgeführt?
Das Herz der Katze wird mit einem Ultraschallgerät (Echokardiographie) untersucht, um feststellen zu können, ob abnorm verdickte Stellen vorhanden sind, und um zu sehen, wie das Herz schlägt und wie das Blut fließt. Die Untersuchung ist schmerzfrei und wird für gewöhnlich von der Katze gut toleriert. Falls sich die Katze unwohl fühlt, wird vorgeschlagen, ihr eine leichte Narkose (Injektion) zu verabreichen, da es wichtig ist, dass sich die Katze auf dem Untersuchungstisch ruhig verhält. Manchmal ist es notwendig, die Katze an der Stelle des Körpers, an der die Untersuchung vorgenommen wird, zu rasieren. Bei manchen Katzen reicht aber auch aus, das Fell ein wenig zu teilen. Um einen guten Kontakt zur Haut der Katze herzustellen und ein gutes Bild zu bekommen, wird ein Gel aufgetragen. Die Untersuchung dauert 30-40 Minuten.
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Seit dem Jahr 2006 ist ein Gentest verfügbar, mithilfe dessen Katzen mit einer spezifischen genetische Mutation identifiziert werden können. Es handelt sich um die Mutation des Myosin bindenden Proteins C3 (MyBPC 3)-Gens, auch HCM1 genannt. Diese Mutation zeigte sich in Verbindung mit HCM in einer Kolonie von Maine-Coon-Katzen. Es ist inzwischen klar, dass diese Mutation auch in Verbindung mit einem erhöhten Risiko für klinische HCM in der allgemeinen Maine-Coon-Population steht. Es ist zur Zeit nicht genau bekannt, wie hoch dieses Risiko ist. Zukünftige aussichtsreiche Studien sind erforderlich, um eine genauere Einschätzung dieses Risikos geben zu können. Es sei angemerkt, dass bei Menschen mit der gleichen Erkrankung viele verschiedene genetische Mutationen als Ursache für die Erkrankung angesehen werden. Es ist anzunehmen, dass die Situation bei Katzen ähnlich ist. In den zurzeit verfügbaren Statistiken tragen ungefähr die Hälfte der Maine-Coon-Katzen bei denen eine HCM diagnostiziert worden ist - ob, durch Echokardiogramm oder Obduktion, die HCM1-Mutation. Offensichtlich hat die HCM der anderen Hälfte andere Ursachen, möglicherweise andere Mutationen. Das heisst, dass die Abwesenheit der Mutation NICHT bedeutet, dass sich eine HCM niemals entwickeln wird. Es bedeutet, dass die Katze die einzige im Moment bekannte Mutation die diese Krankheit auslöst, nicht hat. In der Zukunft können zusätzliche Mutationen identifiziert werden, für die dann auch Tests entwickelt werden könnten. Katzen, die im Gentest positiv sind, müssen nicht unbedingt signifikante Herzkrankheiten entwickeln und daran sterben. Manche Katzen entwickeln eine sehr leichte Form der Erkrankung und leben damit ziemlich gut. Manche entwickeln sogar nie irgendwelche Anzeichen dieser Krankheit. Es ist zurzeit nicht bekannt, welche Faktoren bei der einen Katze mit dieser Mutation die frühe Entwicklung einer HCM auslöst, während eine andere Katze eine viel leichtere, eine späte Form oder gar keine Anzeichen einer Herzerkrankung aufweist. Hoffentlich wird man zukünftig mehr darüber wissen.
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homozygot oder p/p bzw. hcm/hcm
=reinerbig auf das Gen (auf beiden Genorten positiv)
heterozygot oder n/p bzw. n/hcm
=mischerbig auf das Gen (auf einem Genort positiv)
negativ oder n/n
=frei von dem Gen
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In den ersten beiden Fällen heisst es, dass das Tier das Gen trägt, was aber nicht zwangsläufig bedeutet, dass dieses Tier auch früher oder später an HCM erkrankt. Das Tier trägt zwar das Gen, aber es könnte gut sein, dass HCM erst mit 20 Jahren auftaucht und das Tier vorher bereits an einer anderen Erkrankung gestorben ist. Es ist somit nicht automatisch ein Todesurteil, aber sicherlich auch für den Liebhaber interessant, ob er evtl. schallen gehen möchte um sein Schätzchen zu behandeln und ein möglichst langes und beschwerdefreies Leben zu ermöglichen.
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Quelle: http://pawpeds.com/
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
Polycystic Kidney Disease, bekannt als PKD, ist eine autosomale, dominante, genetische Erkrankung der Nieren, die entweder von einem oder von beiden Elternteilen vererbt wird. Geschwister müssen davon nicht betroffen sein. PKD tritt bei ungefähr sechs Prozent aller Katzen auf, scheint aber bei Persern, British Shorthair und anderen Rassen mit persischen Vorfahren stärker verbreitet zu sein.
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Das entscheidende Merkmal bei PKD ist, dass Zysten auftreten. Normalerweise treten sie in beiden Nieren auf. Werden die Katzen älter, kann die Anzahl der Zysten zunehmen und werden immer größer bis sie mit der Zeit die Nierenfunktion zerstören, und die Katze an CNI erkrankt.
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Katzen mit PKD entwickeln häufig im Alter zwischen fünf und sieben Jahren CNI. Aber stark betroffene Katzen mit sehr vielen Zysten können auch schon mit zwei Jahren erkranken. Stresssituationen oder Infektionen können die Krankheit ebenfalls beschleunigen. CNI ist jedoch nicht unausweichlich. Es hängt davon ab, wie schwer die Nieren betroffen sind, und einige PKD-Katzen sterben an anderen Krankheiten bevor sie das CNI-Stadium erreichen.
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PKD ist normalerweise symptomlos. Aber bei einer PKD-Katze kann Polydipsie (vermehrten Durst) entwickeln. In einigen Fällen sind auch die Nieren vergrößert (dafür gibt es jedoch auch andere mögliche Ursachen, siehe Renomegalie). Bei vielen PKD-Katzen treten auch leichte Herzgeräusche auf und die Nieren sind etwas geschwollen, bevor sich eine CNI entwickelt. Kater sind häufig besonders anfällig für FLUTD (feline lower urinary tract disorder – Harnwegsinfektionen). Harpsie litt ebenfalls unter häufigen Niereninfektionen, die relativ oft bei PKD-Katzen auftreten, denn die Bakterien können sich tief in den Zysten verbergen.
Schreitet die Krankheit weiter voran und entwickelt sich daraus eine CNI, dann treten auch die üblichen CNI Symptome auf, und die üblichen Behandlungsmethoden werden – soweit erforderlich - angewandt. Eine CNI an sich ist keine schmerzhafte Erkrankung. Leider trifft das nicht auf Katzen zu, die an einer schweren PKD im Endstadium leiden. Diese Katzen leiden durch die rasant anwachsenden Zysten, die auch hin und wieder platzen, unter Schmerzen. Leider kann dagegen nichts unternommen werden, daher sollten Sie bei einer PKD-Katze ganz besonders darauf achten, damit Sie die notwendigen Behandlungsmaßnahmen (wie Schmerzmittel) mit Ihrem TA absprechen können.
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Quelle: http://www.felinecrf.info
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Die Erkrankung
Die Spinale Muskelatrophie ist eine Motoneuronenerkrankung, d.h. eine Erkrankung der Nervenzellen. SMA beeinträchtigt alle Muskeln des Körpers, wobei die sogenannten proximalen Muskeln häufig am schwersten betroffen sind. Die Spinale Muskelatrophie bei der Maine Coon Katze ist dem SMA Typ III beim Menschen sehr ähnlich.
Betroffene Katzen zeigen bereits im Alter von rund 12 Wochen auftretenden Muskelschwund und Muskelschwäche verbunden mit einer Degeneration der spinalen Motoneurone. An Spinaler Muskelatrophie erkrankte Katzen zeigen eine fortschreitende Instabilität des Ganges und Haltungsabnormalitäten, die man der symmetrischen Schwächung und dem Schwund der Proximalen Muskeln zuordnen kann.
Die Symptome der SMA treten schon in der frühen Jugend auf und führen zu einer fortschreitenden Behinderung und einer unter-schiedlichen Verkürzung der Lebenszeit.
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Die Mutation und der Erbgang
Die dem Defekt zugrundeliegende Mutation kann mittles DNA-Test nachgewiesen werden. SMA wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, daß eine Katze nur erkrankt, wenn sie je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen. Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden. Diese Form der SMA folgt einem autosomal rezessivem Erbgang. Es gibt drei Genotypen:
1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Diese Katze trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an SMA zu erkranken. Sie kann die Mutation nicht ihre Nachkommen weitergeben.
2. Genotyp N/SMA (heterozygoter Träger): Diese Katze trägt eine Kopie des mutierten Gens. Sie hat ein extrem geringes Risiko an SMA zu erkranken, kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an ihre Nachkommen weitergeben. Eine solche Katze sollte nur mit einer SMA mutationsfreien Katze verpaart werden.
3. Genotyp SMA/SMA (homozygot betroffen): Diese Katze trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an dieser Form der SMA zu erkranken. Sie wird die Mutation zu 100 % an ihre Nachkommen weitergeben und sollte nur mit einer SMA mutationsfreien Katze verpaart werden.
Der DNA Test
Ein DNA Test ermöglicht den direkten Nachweis der verantwortlichen Mutation. Die DNA-Analyse ist unabhängig vom Alter des Tieres möglich und kann bereits bei Welpen durchgeführt werden. Es ist nicht nur eine Unterscheidung von betroffenen und mutationsfreien Tieren möglich, mit Hilfe des Gentests können auch klinisch unauffällige Träger identifiziert werden, was für die Zucht von großer Bedeutung ist. Um eine maximale Testsicherheit zu bieten, erfolgt die Untersuchung jeder Probe in zwei voneinander unabhängigen Testansätzen.
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Quelle: Laboklin
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Weitere Informationen/Erklärungen und Testmöglichkeiten: